Klíčový rozdíl - trizomie 13 vs 18
Genetické abnormality u kojenců jsou možná nejnešťastnější skupinou onemocnění. Fyzické a psychologické dopady, které mají na rodiče a dítě, jsou obrovské. Trizomie 13 a trizomie 18, které jsou také známé jako Patauův syndrom a Edwardův syndrom, jsou dva z nejkomplikovanějších genetických defektů zaznamenaných u velkého počtu těhotenství po celém světě. Klíčovým rozdílem mezi trizomií 13 a 18 je to, že u trizomie 13 existuje další kopie v chromozomu 13, zatímco u trizomie 18 je to chromozom 18, který má další kopii.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je trizomie 13 (Patauův syndrom)
3. Co je trizomie 18 (Edwardův syndrom)
4. Podobnosti mezi trizomií 13 a 18
5. Srovnání vedle sebe - trizomie 13 vs 18 ve formě tabulky
6. souhrn
Co je Trisomy 13?
Trizomie 13, známá také jako Patauův syndrom, je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie v chromozomu 13. Tento stav je postižen u 1 000 lidí.
Klinické příznaky
- Nízko nasazené uši
- Rozštěp rtu a patra
- Polydactyly
- Mikroftalmie
- Problémy s učením
- Pacienti zřídka přežívají déle než několik týdnů
Definitivní diagnóza Patauova syndromu v prenatálním období je provedena genetickou analýzou vzorků získaných z amniocentézy a odběru choriových klků. CT a MRI lze použít k identifikaci abnormalit srdce, mozku a dalších orgánů.
Obrázek 01: Dítě s Patauovým syndromem
Řízení
Většina kojenců se syndromem Patau se nedostane do prvního roku života. Umírají kvůli život ohrožujícím neurologickým komplikacím a srdečním problémům. Může být nutná chirurgická korekce deformit, jako je rozštěp patra.
Co je Trisomy 18?
Trizomie 18, známá také jako Edwardův syndrom, je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Edwardův syndrom souvisí s věkem matky.
Ačkoli trizomie 18 sdílí několik běžných klinických příznaků s trizomií 21, tyto klinické příznaky jsou mnohem závažnější; proto pacient nepřežije po prvním roce života. Většina postižených kojenců podlehla během prvních několika týdnů.
Obrázek 02: Trizomie 18
Klinické příznaky
- Prominentní týl
- Mentální retardace
- Překrývající se prsty
- Houpací spodní nohy
- Vrozené srdeční vady
- Micrognathia
- Nízko nasazené uši
- Krátký krk
- Malformace ledvin
- Omezený únos kyčle
Řízení
Na trizomii neexistuje lék 18. Je třeba zabránit výskytu infekcí a minimalizovat komplikace. Kdykoli pacient dostane infekci, měla by být léčena rychle a energicky. Zvláštní péči je třeba věnovat léčbě srdečních vad a poruch ledvin.
Jaké jsou podobnosti mezi trizomií 13 a 18?
- Obě nemoci jsou genetické stavy způsobené přítomností dalších genetických materiálů
- Diagnóza obou onemocnění je pomocí vzorků získaných z amniocentézy a odběru choriových klků.
Jaký je rozdíl mezi trizomií 13 a 18?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
Trizomie 13 vs 18 |
|
| Trizomie 13 je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie v chromozomu 13. | Trizomie 18 je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 18. |
| Extra genetický materiál | |
| Chromozom 13 má další genetické materiály. | Chromozom 18 má další genetické materiály. |
| Vážnost | |
| Trizomie 13 je závažnější než trizomie 18. | Trizomie 18 je také závažná genetická abnormalita se spoustou komplikací, ale není tak závažná jako trizomie 13. |
| Klinické příznaky | |
|
|
| Řízení | |
|
Většina kojenců s trizomií 13 se nedostane do prvního roku života. Umírají kvůli život ohrožujícím neurologickým komplikacím a srdečním problémům. Může být nutná chirurgická korekce deformit, jako je rozštěp patra |
Na tento stav neexistuje lék. Cílem je zabránit vzniku infekcí a minimalizovat komplikace. Kdykoli pacient dostane infekci, měla by být léčena rychle a energicky. Zvláštní péči je třeba věnovat léčbě srdečních vad a poruch ledvin. |
Shrnutí - Trizomie 13 vs 18
Trizomie 13 a trizomie 18 jsou dvě genetické poruchy, které jsou také známé jako Patauův syndrom a Edwardův syndrom. Hlavní rozdíl mezi trizomií 13 a 18 spočívá v tom, že u trizomie 13 nebo Patauova syndromu je porucha v chromozomu 13, ale u trizomie 18 nebo Edwardova syndromu je chyba v chromozomu 18.
