Rozdíl Mezi Monosomií A Trizomií

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 08:37

Klíčový rozdíl - monosomie vs trizomie

Chromozomální nedisjunkce způsobuje abnormální počet chromozomů v dceřiných buňkách. Může nastat během buněčného dělení v mitóze a meióze. V důsledku nedisjunkce meiózy se po oplodnění vyvinou aneuploidní jedinci. Aneuploidie je mutace, při které je abnormální počet chromozomů. Normální diploidní buňka (2n) obsahuje celkem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Normální haploidní buňka (n), což je gameta, obsahuje 23 chromozomů. Aneuploidy mohou mít více nebo méně chromozomů než normální počet. Trizomie a monosomie jsou dvě takové numerické chromozomální abnormality, které způsobují vrozené vady. Termín monosomie se používá k popisu chromozomální abnormality, při níž jeden chromozom chybí v páru homologních chromozomů. Termín trizomie se používá k popisu abnormálního počtu chromozomů, ve kterém jsou v typu homologních chromozomů přítomny tři chromozomy (obvyklý pár + extra chromozom). To je klíčový rozdíl mezi monosomií a trizomií. Proto je aneuploidní stav pro monosomii 2n-1, zatímco pro trizomii je to 2n + 1.

OBSAH

1. Přehled a hlavní rozdíl

2. Co je monosomie

3. Co je trizomie

4. Porovnání vedle sebe - monosomie vs. trizomie

5. Shrnutí

Co je to monosomie?

Slovo monosomic označuje „jeden chromozom“. Termín monosomie se používá k vysvětlení aneuploidního stavu, kterému chybí jeden člen homologního páru chromozomů. Kvůli tomuto stavu budou výsledné buňky obsahovat pouze 45 chromozomů namísto obvyklých 46 chromozomů. Buňky vykazují 2n-1 chromozomy v každé buňce těla. Například monosomie pohlavního chromozomu vede k Turnerovu syndromu, při kterém jedinci nesou pouze jeden pohlavní chromozom X. Dalším příkladem monosomie je syndrom Cri du chat, který je způsoben částečnou monosomií chromozomu 5. Syndrom delece 1p36 je dalším syndromem, který je způsoben částečnou monosomií chromozomu 1.

Monosomie má u jednotlivců škodlivé účinky. Chybějící chromozom způsobuje změny v celkové genové rovnováze sady chromozomů. Umožňuje také, aby jakákoli škodlivá recesivní alela na jediném chromozomu byla hemizygotní a aby byla exprimována fenotypicky.

Obrázek 01: Karyotyp monosomie X - Turnerův syndrom

Co je Trizomie?

Termín trizomie popisuje stav, ve kterém je v obvyklém páru homologních chromozomů přítomen další chromozom. V jednom homologním páru chromozomů jsou přítomny tři kopie. Každá buňka těla bude obsahovat celkem 47 chromozomů namísto obvyklých 46 chromozomů. Například trizomie 21 nebo Downov syndrom se vyskytují v důsledku přítomnosti tří kopií chromozomu 21. Trizomie 18 je dalším příkladem, ve kterém jsou přítomny tři kopie chromozomu číslo 18 než obvyklý pár, což vede k syndromu nazývanému Edwardsův syndrom. Syndrom Patau je způsoben přítomností tří chromozomů v chromozomu číslo 13. Lze také vidět trizomii dvojice pohlavních chromozomů. Pokud k tomu dojde, může dojít k několika abnormálním stavům pohlavních chromozomů, jako je XXX (syndrom trojitého X), XYY a XXY (Klinefelterův syndrom).

Obrázek 02: Karyotyp 21 trizomie - Downov syndrom

Jaký je rozdíl mezi monosomií a trizomií?

Rozdílný článek uprostřed před tabulkou

Monosomie vs trizomie
Monosomie je typ aneuploidie, ve kterém je přítomna pouze jedna kopie místo dvou	Trizomie je typ aneuploidie, ve kterém jsou místo dvou přítomny tři kopie konkrétního chromozomu.
Číslo chromozomu
Buňky obsahují 2n-1 počet chromozomů (celkem 45).	Buňky nesou počet chromozomů 2n + 1 (celkem 47).
Syndrom
Tím je způsoben Turnerův syndrom, Cri du chat syndrom a deleční syndrom 1p36.	Je to způsobeno Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem, Patauovým syndromem, Klinefelterovým syndromem, Warkanyho syndromem 2 a trojitým X.

Shrnutí - Monosomie vs Trisomy

Buněčné dělení je buněčný proces, který vytváří nové buňky pro různé účely. Existují případy, kdy buněčné dělení vykazuje chyby v chromozomální disjunkci. Je známá jako chromozomální nondisjunkce a dochází k ní během mitózy a meiózy, což vede k diploidním a haploidním buňkám s abnormálním počtem chromozomů. Monosomie a trizomie jsou dva typy numerických chromozomálních abnormalit. Monosomie je stav, který popisuje nepřítomnost jedné kopie z normálního páru chromozomů. Trizomie je stav, který popisuje přítomnost tří kopií konkrétního chromozomu namísto dvou kopií. Obě situace způsobují u jedinců škodlivé účinky tím, že vytvářejí nerovnováhu v celkovém genetickém složení.

Obrázek s laskavým svolením:

1. „45, X“Autor Nebyl poskytnut žádný strojově čitelný autor. Cat ~ commonswiki předpokládá (na základě stížností na porušení autorských práv). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

2. „21 trizomie - Downov syndrom“Program amerického genomu amerického ministerstva energetiky. - (Public Domain) přes Commons Wikimedia