Klíčovým rozdílem mezi nullisomií a dvojitou monosomií je, že nullizomie je ztráta obou párů homologních chromozomů, zatímco dvojitá monosomie je ztráta jednoho chromozomu z každého ze dvou párů homologních chromozomů.
Euploidie a aneuploidie jsou dvě chromozomální variace identifikované v organismech. Aneuploidií se rozumí variace celkového počtu chromozomů v buňce přidáním nebo delecí chromozomů. Aneuploidie nemění počet sad chromozomů. Mění normální celkový počet chromozomů v buňce nebo organismu. Tato variace ovlivňuje genetickou rovnováhu buňky nebo organismu, protože mění množství genetické informace nebo produktů. Aneuploidie je abnormální stav, který může vést k různým syndromům, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, triple X syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom a Cri du chat syndrom atd. Nullisomie a tetrasomie jsou dva typy aneuploidních stavů.
