Rozdíl Mezi Von Willebrandovou Chorobou A Hemofilií

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 08:37

Klíčový rozdíl - Von Willebrandova choroba vs. hemofilie

Von Willebrandova choroba a hemofilie jsou dvě vzácná hematologická onemocnění, která jsou nejčastěji způsobena nedostatkem různých složek podílejících se na srážení krve. Klíčový rozdíl mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií spočívá v tom, že u Von Willebrandovy choroby existuje nedostatek Von Willebrandova faktoru, zatímco u hemofilie je nedostatek faktoru VIII nebo faktoru IX.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl

2. Co je Von Willebrandova nemoc

3. Co je hemofilie

4. Podobnosti mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií

5. Porovnání vedle sebe - Von Willebrandova nemoc vs. hemofilie ve formě tabulky

6. Shrnutí

Co je Von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je způsobena kvantitativní nebo kvalitativní abnormalitou Von Willebrandova faktoru. Výsledný nedostatek faktoru VIII a abnormální funkce krevních destiček jsou jeho charakteristickými rysy. Gen zodpovědný za kódování VWF je v chromozomu 12 a různé mutace tohoto genu jsou příčinou onemocnění VW.

Typy Von Willebrandovy choroby

Existují 3 hlavní typy onemocnění VW:

• Typ 1 - jedná se o autozomálně dominantní odrůdu onemocnění VW. Existuje částečný kvantitativní nedostatek VWF
• Onemocnění VW typu 2 je také autozomálně dominantní porucha charakterizovaná kvalitativní abnormalitou VWF
• Typ 3 - existuje recesivní dědictví, které je spojeno s téměř úplným nedostatkem VWF.

Obrázek 01: Cesta srážení

Příznaky a symptomy

Známky a příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění. Typ 1 a Typ 2 mají relativně mírné příznaky. Hlavním klinickým znakem je hojné krvácení po malém traumatu, epistaxi a menoragii. Hemartrózy se mohou vyskytovat jen zřídka. U onemocnění typu 3 může mít pacient silné krvácení, ale nedochází ke krvácení do svalů a kloubů.

Léčba

Léčba je podobná léčbě mírné hemofilie, i když mohou existovat změny v závislosti na různých klinických okolnostech. Desmopresin se obvykle používá, kdykoli existuje možnost. Některé koncentráty faktoru VIII pocházející z plazmy jsou pacientovi někdy podávány infuzí.

Co je hemofilie?

Hemofilie je hematologická porucha, která je téměř výlučně pozorována u mužů. Ve většině případů je toto onemocnění způsobeno nedostatkem srážecího faktoru VIII; v takovém případě je známá jako klasická hemofilie nebo hemofilie A. Další méně často pozorovaná forma hemofilie, která je známá jako hemofilie B, je způsobena nedostatkem srážecího faktoru IX.

Dědičnost obou těchto faktorů je po ženských chromozomech. V důsledku toho je šance, že žena dostane hemofilii, extrémně nízká, protože je nepravděpodobné, že by došlo k mutaci obou jejich chromozomů současně. Ženy, jejichž jediný chromozom je nedostatečný, se nazývají nositelky hemofilie.

Obrázek 02: Hemofilie

Klinické příznaky

Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je nižší než 1 IU / dL)

To je charakterizováno spontánním krvácením z raného života typicky do kloubů a svalů. Při nesprávném zacházení může pacient dostat deformity kloubů a může být dokonce zmrzačen.

Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU / dl)

To je spojeno s těžkým krvácením po úrazu a občasným spontánním krvácením.

Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU / dl)

V tomto stavu nedochází k žádnému spontánnímu krvácení. Krvácení nastává až po úrazu nebo při operacích.

Vyšetřování

• Protrombinový čas je normální
• APTT se zvyšuje
• Úrovně faktoru VIII nebo faktoru IX jsou neobvykle nízké

Léčba

Intravenózní infuze faktoru VIII nebo faktoru IX se podává k normalizaci jejich hladin

Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí udržovat alespoň dvakrát denně, aby se udržely příslušné hladiny. Na druhou stranu stačí infuzi faktoru IX jednou týdně, protože má delší poločas 18 hodin.

Jaké jsou podobnosti mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií?

• Oba jsou hematologické poruchy.
• Oba jsou způsobeny genetickými mutacemi v příslušných genech.

Jaký je rozdíl mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií?

Rozdílný článek uprostřed před tabulkou

Von Willebrandova nemoc vs hemofilie
Von Willebrandova choroba je způsobena kvantitativní nebo kvalitativní abnormalitou Von Willebrandova faktoru.	Hemofilie je hematologická porucha, která je téměř výlučně pozorována u mužů.
Mutace
Existuje kvantitativní nebo kvalitativní abnormalita VWF.	Existuje nedostatek buď faktoru VIII, který způsobuje hemofilii A, nebo faktoru IX, který vede k hemofilii B.
Typy
Typ 1 - jedná se o autozomálně dominantní odrůdu onemocnění VW. Existuje částečný kvantitativní nedostatek VWF Onemocnění VW typu 2 je také autozomálně dominantní porucha charakterizovaná kvalitativní abnormalitou VWF Typ 3 - existuje recesivní dědictví, které je spojeno s téměř úplným nedostatkem VWF.	Dvě formy hemofilie jsou hemofilie A a B, které jsou způsobeny nedostatkem faktoru VIII a IX.
Příznaky a příznaky
Příznaky a příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění. Typy 1 a 2 mají relativně mírné příznaky. Hlavním klinickým znakem je hojné krvácení po malém traumatu, epistaxi a menoragii. Hemartrózy se mohou vyskytovat jen zřídka. U onemocnění typu 3 může mít pacient silné krvácení, ale nedochází ke krvácení do svalů a kloubů.	Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je nižší než 1 IU / dL) To je charakterizováno spontánním krvácením z raného života typicky do kloubů a svalů. Při nesprávném zacházení může pacient dostat deformity kloubů a může být dokonce zmrzačen. Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU / dl) To je spojeno s těžkým krvácením po úrazu a občasným spontánním krvácením. Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU / dl) V tomto stavu nedochází k žádnému spontánnímu krvácení. Krvácení nastává až po úrazu nebo při operacích.
Léčba
Léčba je podobná léčbě mírné hemofilie, i když mohou existovat změny v závislosti na různých klinických okolnostech. Desmopresin se obvykle používá, kdykoli existuje možnost. Některé koncentráty faktoru VIII pocházející z plazmy jsou pacientovi někdy podávány infuzí.	Intravenózní infuze faktoru VIII nebo faktoru IX se podává k normalizaci jejich hladin. Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí udržovat alespoň dvakrát denně, aby se udržely příslušné hladiny. Na druhou stranu stačí infuzi faktoru IX jednou týdně, protože má delší poločas 18 hodin.

Shrnutí - Von Willebrandova choroba vs. hemofilie

Von Willebrandova choroba a hemofilie jsou dvě poruchy krvácení způsobené genetickými mutacemi. Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem Von Willebrandova faktoru, zatímco hemofilie je způsobena nedostatkem faktoru VIII nebo faktoru IX. Mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií existuje značný rozdíl, i když mají některé společné rysy.