Klíčový rozdíl mezi mutacemi sekvence DNA a epigenetickými modifikacemi spočívá v tom, že během mutací sekvence DNA dochází ke změnám v původních sekvencích DNA, zatímco během epigenetických modifikací nedochází ke změnám v původních sekvencích DNA.
Genom představuje celkovou genetickou informaci organismu ve formě přesných sekvencí DNA nebo genů. Konkrétní gen obsahuje konkrétní genetický kód k produkci specifického proteinu. Geny jsou tedy exprimovány dvěma procesy: transkripcí a translací. Z různých důvodů však dochází ke změnám v sekvencích DNA genů. Nazýváme tyto druhy změn v mutacích nukleotidových sekvencí. Někdy, i bez změny původních sekvencí DNA genů, se genová exprese mění a produkuje různé fenotypy. Tyto instance nazýváme epigenetické modifikace.
