Klíčový rozdíl - Klinefelter vs. Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen. Jelikož u Klinefelterova syndromu obvykle existuje jeden další chromozom, považuje se to za trizomii, zatímco tunerův syndrom je považován za monosomii, protože u postižených jedinců chybí jeden chromozom. To je klíčový rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Klinefelterův syndrom
3. Co je Turnerův syndrom
4. Podobnosti mezi Klinefelterem a Turnerovým syndromem
5. Srovnání vedle sebe - Klinefelterův a Turnerův syndrom ve formě tabulky
6. Shrnutí
Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. Tento stav je obvykle diagnostikován po pubertě, protože testikulární abnormalita se nevyvíjí před časnou pubertou.
Klinické rysy Klinefelterova syndromu
- Malé atrofické varlata a malý penis
- Hypogonadismus - plazmatická koncentrace gonadotropinu (zejména koncentrace FSH) je zvýšena. Hladina testosteronu je do značné míry snížena, ale průměrná hladina estradiolu je vyšší než normální hladina
- Abnormálně protáhlé nohy
- Nedostatek sekundárních mužských pohlavních znaků
- Gynekomastie
- Žádná mentální retardace, ale IQ je o něco menší než u normální populace
- Zvýšený výskyt cukrovky typu II a metabolického syndromu
- Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenin kostí
- Snížená spermatogeneze a mužská neplodnost
Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu, extragonadálních nádorů zárodečných buněk a autoimunitních onemocnění, jako je SLE.
Obrázek 01: 47, XXY karyotyp
Jak již bylo zmíněno, ve většině případů je Klinefelterův syndrom spojen s karyotypem 47, XXY. To je způsobeno nedisjunkcí během meiotického dělení zárodečných buněk jednoho z rodičů.
Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen. Karyotyp obvykle spojený s Turnerovým syndromem je 45, X. Je to z důvodu absence celého chromozomu X, strukturálního poškození chromozomů X nebo přítomnosti mozaik.
Klinické rysy Turnerova syndromu
- Nejvážněji postižené osoby trpí v dětství otoky hřbetu ruky a nohy
- U postižených kojenců lze příležitostně pozorovat také otok šíje
- Oboustranný popruh na krk
- Nízký vzrůst
- Široký hrudník a široce rozmístěné bradavky
- Koarktace aorty
- Pruhové vaječníky, neplodnost a amenorea
-
Pigmentované névy
Klíčový rozdíl - Klinefelter vs. Turnerův syndrom Obrázek 02: 45, X karyotyp
Jaké jsou podobnosti mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?
Oba tyto stavy jsou cytogenní poruchy zahrnující pohlavní chromozomy
Jaký je rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
Klinefelterův syndrom vs Turnerův syndrom |
|
| Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. | Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen. |
| Karyotyp | |
| Klinefelterův syndrom je trizomie a nejčastěji spojený karyotyp je 47, XXY. | Turnerův syndrom je monosomie a je nejčastěji spojován s karyotypem 45, X. |
| Ovlivněno pohlaví | |
| Klinefelterův syndrom způsobuje mužský hypogonadismus. | Turnerův syndrom způsobuje ženský hypogonadismus. Definice |
Shrnutí - Klinefelter vs. Turnerův syndrom
Dvě zde popsané genetické poruchy jsou extrémně běžné stavy. Hlavní rozdíl mezi Klinefelterem a Turnerovým syndromem spočívá v tom, že Klinefelterův syndrom je trizomie, zatímco Turnerův syndrom je monosomie. Včasná diagnóza z nich může být užitečná při léčbě komplikací vyplývajících ze základního onemocnění.
Obrázek se svolením:
1. „Lidské chromozomyXXY01“Autor: Nami-ja - Vlastní práce (Public Domain) přes Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia
