Rozdíl Mezi Klinefelterovým A Turnerovým Syndromem

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 08:37

Klíčový rozdíl - Klinefelter vs. Turnerův syndrom

Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen. Jelikož u Klinefelterova syndromu obvykle existuje jeden další chromozom, považuje se to za trizomii, zatímco tunerův syndrom je považován za monosomii, protože u postižených jedinců chybí jeden chromozom. To je klíčový rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl

2. Co je Klinefelterův syndrom

3. Co je Turnerův syndrom

4. Podobnosti mezi Klinefelterem a Turnerovým syndromem

5. Srovnání vedle sebe - Klinefelterův a Turnerův syndrom ve formě tabulky

6. Shrnutí

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. Tento stav je obvykle diagnostikován po pubertě, protože testikulární abnormalita se nevyvíjí před časnou pubertou.

Klinické rysy Klinefelterova syndromu

1. Malé atrofické varlata a malý penis
2. Hypogonadismus - plazmatická koncentrace gonadotropinu (zejména koncentrace FSH) je zvýšena. Hladina testosteronu je do značné míry snížena, ale průměrná hladina estradiolu je vyšší než normální hladina
3. Abnormálně protáhlé nohy
4. Nedostatek sekundárních mužských pohlavních znaků
5. Gynekomastie
6. Žádná mentální retardace, ale IQ je o něco menší než u normální populace
7. Zvýšený výskyt cukrovky typu II a metabolického syndromu
8. Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenin kostí
9. Snížená spermatogeneze a mužská neplodnost

Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu, extragonadálních nádorů zárodečných buněk a autoimunitních onemocnění, jako je SLE.

Obrázek 01: 47, XXY karyotyp

Jak již bylo zmíněno, ve většině případů je Klinefelterův syndrom spojen s karyotypem 47, XXY. To je způsobeno nedisjunkcí během meiotického dělení zárodečných buněk jednoho z rodičů.

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen. Karyotyp obvykle spojený s Turnerovým syndromem je 45, X. Je to z důvodu absence celého chromozomu X, strukturálního poškození chromozomů X nebo přítomnosti mozaik.

Klinické rysy Turnerova syndromu

1. Nejvážněji postižené osoby trpí v dětství otoky hřbetu ruky a nohy
2. U postižených kojenců lze příležitostně pozorovat také otok šíje
3. Oboustranný popruh na krk
4. Nízký vzrůst
5. Široký hrudník a široce rozmístěné bradavky
6. Koarktace aorty
7. Pruhové vaječníky, neplodnost a amenorea

8. Pigmentované névy

   

   Obrázek 02: 45, X karyotyp

Jaké jsou podobnosti mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?

Oba tyto stavy jsou cytogenní poruchy zahrnující pohlavní chromozomy

Jaký je rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?

Rozdílný článek uprostřed před tabulkou

Klinefelterův syndrom vs Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y.	Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen.
Karyotyp
Klinefelterův syndrom je trizomie a nejčastěji spojený karyotyp je 47, XXY.	Turnerův syndrom je monosomie a je nejčastěji spojován s karyotypem 45, X.
Ovlivněno pohlaví
Klinefelterův syndrom způsobuje mužský hypogonadismus.	Turnerův syndrom způsobuje ženský hypogonadismus. Definice

Shrnutí - Klinefelter vs. Turnerův syndrom

Dvě zde popsané genetické poruchy jsou extrémně běžné stavy. Hlavní rozdíl mezi Klinefelterem a Turnerovým syndromem spočívá v tom, že Klinefelterův syndrom je trizomie, zatímco Turnerův syndrom je monosomie. Včasná diagnóza z nich může být užitečná při léčbě komplikací vyplývajících ze základního onemocnění.

Obrázek se svolením:

1. „Lidské chromozomyXXY01“Autor: Nami-ja - Vlastní práce (Public Domain) přes Commons Wikimedia

2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia