Klíčový rozdíl - Downův syndrom vs. Edwardův syndrom
I nepatrná změna struktury genu může mít úžasné a někdy i smrtící následky. Downův syndrom a Edwardův syndrom jsou dva stavy, které jsou způsobeny takovými genetickými vadami. Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Klíčový rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardův syndrom spočívá v tom, že Downův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 21, zatímco Edwardův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 18.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Downov syndrom
3. Co je Edwardův syndrom
4. Podobnosti mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem
5. Porovnání vedle sebe - Downův syndrom vs. Edwardův syndrom v tabulce
6. Shrnutí
Co je Downov syndrom?
Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známý jako trizomie 21. Downův syndrom je hlavní příčinou mentální retardace u dětí.
Mezi věkem matky a výskytem trizomie 21 existuje silná korelace. Šance mít dítě postižené tímto stavem je větší u matek starších 45 let.
Klinické příznaky
- Plochý profil obličeje
- Šikmé oční štěrbiny
- Epikantické záhyby
- Mentální retardace
Většina dětí s Downovým syndromem má IQ v rozmezí 25 až 50. V některých případech však mohou existovat pacienti, kteří mají normální nebo téměř normální inteligenci kvůli různým fenotypovým změnám.
- U téměř všech pacientů s trizomií 21 se po 40 letech vyvinou neurodegenerativní změny charakteristické pro Alzheimerovu chorobu.
- V imunitním systému existují určité nejasné abnormality, díky nimž jsou náchylní k častým infekcím, zejména v plicích.
- Bohatá kůže na krku
- Opičí záhyb
- Vrozené srdeční vady
- Stenóza střeva
- Pupeční kýla
- Předispozice k leukémii
- Hypotonie
- Mezera mezi prvním a druhým prstem
Díky výrazně vylepšené lékařské péči se střední délka života pacientů s trizomií 21 zvýšila až na 47 let. Na počátku milénia to bylo asi 25 let.
Obrázek 01: Downův syndrom
Řízení
Downův syndrom je nevyléčitelný. Většinu klinických projevů lze ale zvládnout, což umožňuje pacientovi vést normální život.
- V mnoha zemích byly zřízeny speciální školy a instituty, které usnadňují vzdělávání dětí se speciálními potřebami.
- Logopedická a pracovní terapie může dětem pomoci zlepšit jejich sociální interakce.
- Je třeba pečlivě sledovat výskyt dalších souvisejících zdravotních stavů, jako je leukémie a závažné plicní infekce.
Co je Edwardův syndrom?
Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Podobně jako u Downova syndromu má výskyt Edwardova syndromu také korelaci s věkem matky.
Ačkoli sdílí několik běžných klinických příznaků s trizomií 21, jsou tyto klinické příznaky mnohem závažnější; proto pacient nepřežije po prvním roce života. Většina postižených kojenců podlehla během prvních několika týdnů.
Klinické příznaky
- Prominentní týl
- Mentální retardace
- Micrognathia
- Nízko nasazené uši
- Krátký krk
- Překrývající se prsty
- Vrozené srdeční vady
- Malformace ledvin
- Omezený únos kyčle
- Houpací spodní nohy
Obrázek 02: Překrývající se prsty v Edwardově syndromu
Řízení
Na Edwardův syndrom neexistuje lék. Cílem je zabránit vzniku infekcí a minimalizovat komplikace. Zvláštní pozornost je třeba věnovat léčbě srdečních vad a abnormalit ledvin.
Jaké jsou podobnosti mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem?
-
Oba Downův syndrom a Edwardův syndrom jsou genetické poruchy způsobené přítomností další kopie autozomálních chromozomů.
- Věk matky silně koreluje s výskytem obou stavů.
- Mentální retardace je běžným klinickým rysem Downových a Edwardových syndromů.
Jaký je rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
Downův syndrom vs Edwardův syndrom |
|
| Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známá jako trizomie 21. | Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Proto se jí říká trizomie 18. |
| Způsobit | |
| Existuje další kopie chromozomu 21. | Existuje další kopie chromozomu 18. |
| Extra kopie chromozomu | |
| Extra kopie chromozomu je buď úplná, nebo částečná. | K dispozici je kompletní kopie chromozomu navíc. |
| Délka života | |
| Očekávaná délka života pacienta s Downovým syndromem je 47 let. | Drtivá většina pacientů zemře během několika prvních týdnů života. |
| Klinické příznaky | |
|
Mezi klinické funkce patří · Plochý profil obličeje · Šikmé oční štěrbiny · Epikantické záhyby · Mentální retardace · U téměř všech pacientů s trizomií 21 se po 40 letech vyvinou neurodegenerativní změny charakteristické pro Alzheimerovu chorobu. · Existují určité nejasné abnormality v imunitním systému, díky nimž jsou zranitelní vůči častým infekcím, zejména v plicích. · Bohatá kůže na krku · Opičí záhyb · Vrozené srdeční vady · Stenóza střeva · Pupeční kýla · Předispozice k leukémii · Hypotonie · Mezera mezi prvním a druhým prstem |
Mezi klinické funkce patří · Prominentní týl · Mentální retardace · Micrognathia · Nízko nasazené uši · Krátký krk · Překrývající se prsty · Vrozené srdeční vady · Malformace ledvin · Omezené únosy kyčle · Kolébkové spodní nohy |
Shrnutí - Downův syndrom vs Edwardův syndrom
Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známá jako trizomie 21. Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozom 18. Hlavní rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem spočívá v tom, že u Downova syndromu má chromozom 21 kopii navíc, zatímco u Edwardova syndromu má chromozom 18 kopii navíc.
Stáhněte si PDF verzi Downova syndromu vs. Edwardova syndromu
Můžete si stáhnout verzi tohoto článku ve formátu PDF a použít jej pro offline účely podle citace. Stáhněte si zde PDF verzi. Rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem
