Autismus vs. Downův syndrom
Autismus a Downov syndrom jsou dobře známé příčiny mentální retardace. Existují i jiné příčiny mentální retardace. Tyto dva jsou však důležité, protože Downov syndrom představuje čistý genetický konec spektra, zatímco autismus představuje čistě psychologický konec. Přestože některé studie naznačují genetickou souvislost s autismem, do dnešního dne zůstává velmi pochybná. Tento článek bude podrobně hovořit o autismu i o Downově syndromu a zdůrazní rozdíly v klinických charakteristikách, příznacích, příčinách, testech a vyšetřováních, prognóze a průběhu léčby, které vyžadují.
Autismus a poruchy autistického spektra
Příčinou autismu a poruch autistického spektra je abnormální vývoj nervového systému. Autismus se poprvé objevuje v dětství nebo v dětství. Existují tři hlavní příznaky autismu. Jsou to špatné sociální interakce, narušení komunikace a omezené zájmy a opakující se chování. Kvůli špatným interakcím se autistické děti nedokáží spřátelit, hrát si samy a zůstávají majetnické. Je pro ně obtížné mluvit a vyjádřit pocity pomocí řeči těla. Rozvíjejí jedinečnou sadu chování, které téměř nikdy nezmění. Rádi skládají předměty, seřazují hračky a striktně dodržují každodenní rutinu. Příznaky autismu se projeví kolem jednoho až dvou let. Některé děti se před ústupem vyvíjejí normálně. Během dospělosti jsou příznaky autismu spíše tlumené.
Neexistují žádné laboratorní testy k detekci autismu. Podle faktů o autismu v časopise o autismu a vývojových poruchách je blábolení dvanáct měsíců, gestikulace dvanáct měsíců, používání jediného slova šestnáct měsíců, pravidelné používání dvouslovných frází dvacet čtyři měsíců a ztráta jazykových dovedností v každém věku je naprosto nezbytné dále zkoumat autismus a poruchy autistického spektra. I když přibližně 15% autistických dětí má detekovatelnou abnormalitu jednoho genu, použití genetických screeningových metod zatím není praktické. Metabolické testy a zobrazovací metody mohou být užitečné, ale neprovádějí se rutinně.
From 1996 to 2007, the incidence of autism has increased dramatically. In 1996, less than 1 in 1000 children suffered from autism. In 2007 more than 5 children out of 1000 have autism. Autism affects boys more than girls. Previously there was a concern that a certain preservative in vaccines caused autism. Therefore, CDC withdrew all vaccines containing that preservative, but there was no significant change in the disease pattern suggesting that there was no such causative link.
Léčba autismu začíná dříve, lepší výsledek. Hlavními cíli jsou zlepšení kvality života, zlepšení sociálních interakcí a komunikace. Režim by měl být přizpůsoben potřebám dítěte. Žádná jednotlivá metoda není spolehlivá. Pracovní terapie, terapie sociálních dovedností, strukturovaná výuka, logopedická a jazyková terapie by měly být použity podle potřeby v každém jednotlivém případě. Statistiky naznačují, že polovina pacientů s autismem dostává lékovou terapii. Užívání antikonvulziv má vědecké důkazy, které ho podporují, ale jiné nikoli. Jasným a současným nebezpečím užívání drog je, že některé mohou na léčbu drogové závislosti reagovat abnormálně. Léčba autismu je drahá. Studie odhaduje celoživotní náklady na jednoho pacienta v průměru kolem 4 milionů USD.
Downův syndrom
Genetická abnormalita je příčinou Downova syndromu. Místo normálních dvou existují tři kopie chromozomu 21. Rodinná anamnéza Downova syndromu a pokročilý věk matky zvyšuje riziko Downova syndromu u potomků. Během nitroděložního života může být podezření na Downův syndrom. Zvýšení tloušťky šíje a zvýšení Alfa-Feto-Proteinu (AFP) v plodové vodě a krvi naznačuje jeho přítomnost. Unikátní příznaky Downova syndromu lze pozorovat při narození během novorozeneckého vyšetření. Novorozenecká hypotyreóza je v této fázi hlavní diferenciální diagnostikou Downova syndromu. Děti s Downovým syndromem mají plochý týl, nízko posazené uši, nakloněné oči nahoru, plochý nosní můstek, epikantální záhyby očí, velký hrubý jazyk, opičí záhyb rukou, špatně vyvinutá střední falanga pátého prstu, široká sandálová mezera, srdeční vady (ASD, VSD,PDA) a duodenální atrézie. Pacienti s Downovým syndromem jsou sub-plodní. Jejich průměrná délka života je kratší. U Downova syndromu existuje zvýšené riziko cukrovky, hypercholesterolemie, infarktu, Alzheimerovy choroby a Parkinsonovy choroby.
Jaký je rozdíl mezi autismem a Downovým syndromem?
• Autismus je neurovývojová porucha s pochybným genetickým pozadím, zatímco Downův syndrom je genetický.
• U autismu neexistují žádné jedinečné vnější abnormality, zatímco Downs je způsobuje celou řadu.
• Kromě kognitivních abnormalit jsou autistické děti lékařsky zdravé. Downův syndrom způsobuje mentální retardaci i zdravotní nemoci.
