Klíčovým rozdílem mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami je, že genetickými poruchami jsou nemoci, které vznikají v důsledku změn v DNA organismu, zatímco chromozomální poruchy jsou typem genetických poruch, konkrétně se jedná o nemoci, které vznikají v důsledku změny, ke kterým dochází ve struktuře nebo počtu chromozomů.
Genom je úložiště genetické informace organismu. Zahrnuje kompletní sadu chromozomů uložených uvnitř jádra eukaryotického organismu nebo v cytoplazmě prokaryotického organismu. Protože chromozomy představují genom a genetickou informaci organismu; je nutné zabránit strukturálním a funkčním změnám v nukleotidových sekvencích molekul DNA. Lze to provést povolením správného procesu replikace a zabráněním možným mutacím. Jinak mohou genetické poruchy vznikat i v generaci potomků. Genetické poruchy jsou tří typů, konkrétně mutace jednoho genu, komplexní poruchy nebo chromozomální poruchy.
