Klíčovým rozdílem mezi genem a alelou je, že gen je specifická nukleotidová sekvence, která kóduje specifický protein, zatímco alela je variantou genu, buď dominantní nebo recesivní.
Gen je základní jednotkou dědičnosti. Konkrétně má přesnou nukleotidovou sekvenci, která kóduje konkrétní molekulu proteinu, což dává konkrétní vlastnost. Geny přecházejí z rodičů na potomky. Genetická informace, která vyžaduje celkové fungování organismu, je tedy uložena ve formě genů. Kromě toho má jeden chromozom mnoho genů. Konkrétní gen má tedy v chromozomu specifické místo, které nazýváme lokus. Gen má obvykle dvě alternativní formy, které se nazývají alely. Jednoduše řečeno, alely jsou variantami genů buď dominantní variantou, nebo recesivní variantou. Jsou umístěny na stejné úrovni jako sesterské chromatidy chromozomu.