Klíčový rozdíl - Mendelovy vs. chromozomální poruchy
DNA je nukleová kyselina, která se používá k ukládání genetické informace většiny živých organismů. Genetické informace proudí z rodičů na potomky během dědičnosti. Molekula DNA je pevně uspořádána do chromozomů, které nesou tisíce genů. Každý gen se skládá ze dvou alel přijatých od každého ze dvou rodičů. Genetické poruchy jsou způsobeny změnami genetické informace organismu. Může to být způsobeno abnormalitami chromozomů nebo abnormalitami genů (alel). Mendelovy poruchy jsou alelické abnormality, které způsobují genetická onemocnění v organizmech v důsledku dědičnosti od rodičů po potomky. Chromozomální poruchy jsou numerické a strukturní abnormality chromozomů, které způsobují genetická onemocnění v důsledku defektní synapse a disjunkce. To je klíčový rozdíl mezi mendelianskými a chromozomálními poruchami.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co jsou chromozomální poruchy
3. Co jsou Mendelovy poruchy
4. Porovnání vedle sebe - Mendelovy vs. chromozomální poruchy
5. Shrnutí
Co jsou chromozomální poruchy?
Chromozom je vláknitá struktura DNA. Nachází se v jádru živých organismů. Některé organismy se skládají z malého počtu chromozomů, zatímco jiné mají poměrně velký počet chromozomů. Lidé mají celkem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Chromozomy jsou složeny ze sekvencí DNA a sekvence DNA jsou charakterizovány do genů. Gen je část chromozomu, který má odlišnou nukleotidovou sekvenci pro stanovení specifického proteinu. Chromozomy jsou opravdu důležité, protože obsahují celou genetickou informaci organismu. Chromozomální struktura, složení a počet tedy ovlivňují obsah genetické informace organismů.
Chromozomální poruchy se týkají jakýchkoli abnormálních stavů v chromozomech organismu. Vytvářejí změny v množství nebo uspořádání genetické informace organismů, které způsobují problémy v růstu, vývoji a funkcích tělesných systémů. Vyskytují se, když dojde ke změně počtu (numerická aberace) nebo struktury (strukturní aberace) chromozomů. Chromozomální fyzikální struktura se mění, když dojde ke strukturální aberaci. Je to způsobeno několika důvody, jako jsou delece, duplikace, inzerce, inverze, translokace atd. Tyto změny vedou k různým chorobným stavům, jako jsou vrozené vady, ztráta těhotenství, mentální retardace, riziko plodnosti atd. Downův syndrom, Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom jsou běžné syndromy způsobené numerickými abnormalitami chromozomů. Cri-du-chat syndrom a několik dalších syndromů je způsobeno strukturálními abnormalitami chromozomů.
Karyotypizace je klíčová technika používaná k identifikaci chromozomálních poruch. Odhaluje informace týkající se velikosti, polohy centromery a pruhových vzorců chromozomů. K identifikaci chromozomálních poruch u lidí lze provést také krevní test, prenatální testy a cytogenetické studie FISH.
Obrázek 01: Jednotlivé chromozomální poruchy
Co jsou to Mendelovy poruchy?
V chromozomu jsou po celé jeho délce tisíce genů. Gen má dvě alely, které označují místa genu v párech chromozomů. Tyto lokusy jsou známé jako alely a nacházejí se v homologním páru chromozomů. Každý rodič přispívá jednou alelou pro tento alelový pár, jak je popsáno v Mendelově dědictví. Nemoci mohou být způsobeny mutacemi v jednom nebo více genech na chromozomech, i když existuje normální struktura a počet chromozomů. Tyto mutace se vyskytují v důsledku změny základní sekvence alel. Zdědí je nová generace a mohou vést k vadným potomkům. Tyto alelické abnormality jsou známé jako Mendelianovy poruchy a mohou u nových druhů vytvářet evoluční změny.
Tyto alelické abnormality lze v rodině detekovat pomocí rodokmenové analýzy, protože tyto poruchy se přenášejí z rodiče na potomka. Barevná slepota, hemofilie, cystická fibróza, talasémie, srpkovitá anémie jsou příklady Mendelianových poruch.
Obrázek 02: Mendelianova porucha
Jaký je rozdíl mezi Mendelianovými a chromozomálními poruchami?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
Mendelian vs. chromozomální poruchy |
|
| Mendelovy poruchy jsou genetická onemocnění způsobená alelickými abnormalitami. | Chromozomální poruchy jsou genetická onemocnění způsobená abnormálním počtem a strukturou chromozomů. |
| Příčiny | |
| Jsou způsobeny mutacemi v genech. | Jsou způsobeny vadnou synapsou a disjunkcí během dělení buněk. |
| Přenos do nové generace | |
| Tyto poruchy se přenášejí na potomstvo. | Tyto poruchy se mohou nebo nemusí přenášet na další generaci. |
Shrnutí - Mendelovy vs. chromozomální poruchy
Genetické poruchy se vyskytují v důsledku abnormalit v genech a chromozomech. Genetická onemocnění, která jsou způsobena alelickými abnormalitami, se nazývají Mendelovy poruchy a dědí se z rodiče na potomka. Genetické poruchy, které vznikají v důsledku chromozomálních abnormalit, jsou známé jako chromozomální poruchy a mohou nebo nemusí být zděděny po potomcích. Chromozomální poruchy se většinou vyskytují během buněčného dělení a bývají omezeny na konkrétního jedince. To je rozdíl mezi Mendelovými a chromozomálními poruchami.
