Rozdíl Mezi Chromozomální Aberací A Genovou Mutací

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 08:37

Klíčový rozdíl - chromozomální aberace vs. genová mutace

Chromozomy jsou určité struktury tvořené dlouhými řetězci DNA. V buňce je 46 chromozomů ve 23 párech. Chromozom obsahuje tisíce genů. Gen je specifická oblast chromozomu nebo specifického fragmentu DNA, která nese genetický kód pro syntézu proteinu. Má jedinečnou sekvenci DNA. O genetické informaci člověka rozhodují chromozomy a geny. Proto je velmi důležité udržovat je neporušené a přesné. Z mnoha důvodů však mohou být chromozomy a geny mutovány, což může vést k různým chorobným stavům. Chromozomální aberace je abnormální stav počtu a struktury chromozomů, který způsobuje komplikace. Genová mutace je trvalou změnou sekvence DNA genu. Klíčovým rozdílem mezi chromozomální aberací a genovou mutací je to, že chromozomální aberace označuje změnu počtu nebo struktury chromozomů, zatímco genová mutace je změnou sekvence genu, která může způsobit změny v genetickém kódu. Chromozomální aberace vždy označuje změnu ve velkém segmentu chromozomu, který obsahuje více než jednu genovou oblast.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl

2. Co je chromozomální aberace

3. Co je genová mutace

4. Porovnání vedle sebe - chromozomální aberace vs. genová mutace

5. Shrnutí

Co je chromozomální aberace?

Chromozomy jsou vláknité struktury, které poskytují prostor tisícům genů ve formě sekvencí DNA. Různé organismy mají specifické číslo a strukturu chromozomů. Celé množství chromozomů představuje genetickou informaci organismu. Počet a struktura chromozomů jsou proto velmi důležité. Pokud dojde ke změně počtu a struktury chromozomů, je to známé jako chromozomová aberace, chromozomální anomálie, chromozomální abnormalita nebo chromozomová mutace. Může nastat v důsledku ztráty, zisku nebo přeskupení části chromozomu nebo v důsledku chybějících nebo extra úplných chromozomů. Tyto chromozomální abnormality jsou předávány i dalším generacím (potomkům).

Typy chromozomální aberace

Existují čtyři hlavní typy chromozomálních aberací pojmenované delece, duplikace, inverze a translokace.

Delece - Pokud dojde ke ztrátě velkého segmentu chromozomu, je to známé jako delece.

Duplikace - Pokud se segment chromozomu opakuje dvakrát, označuje se to jako duplikace.

Translokace - Když je jeden segment chromozomu přenesen do nehomologního chromozomu, je známý jako translokace.

Inverze - Když se segment chromozomu se změní na 180 ⁰ otáčení, to je známé jako inverze.

Všechny tyto změny jsou odpovědné za změny neporušené struktury chromozomů a celkové genetické rovnováhy organismu.

Numerické chromozomální aberace se většinou vyskytují v důsledku chyb buněčného dělení po meióze nebo mitóze. Chromozomální nedisjunkce je hlavním důvodem abnormálního počtu chromozomů v gametách a potomcích. Tato situace se nazývá aneuploidie (přítomnost abnormálního počtu chromozomů). Některé gamety jsou produkovány s chybějícími chromozomy, zatímco jiné gamety s extra chromozomy. Oba případy vytvářejí potomky s neobvyklým počtem chromozomů. Pokud dojde ke změnám ve vaječných buňkách nebo spermiích, tyto anomálie se přenášejí do každé buňky těla.

Chromozomální anomálie se mohou stát náhodně nebo mohou být zděděny od rodičů. Původ těchto anomálií lze zjistit provedením chromozomálních studií u kojenců i rodičů.

Obrázek 01: Aberace chromozomů

Co je to genová mutace?

Gen je specifická oblast sekvence DNA umístěná na chromozomu, který kóduje konkrétní protein. Trvalá změna sekvence DNA genu je známá jako genová mutace. Specifická sekvence DNA představuje jedinečný genetický kód tohoto proteinu. Dokonce i substituce jednoho páru bází může změnit genetický kód genu, který může nakonec produkovat jiný protein. Jsou známé jako bodové mutace a jsou běžným typem genové mutace. Existují tři typy bodových mutací s názvem tichá mutace, missense mutace a nesmyslná mutace.

Genové mutace mohou také nastat v důsledku inzerce nebo delece párů bází z původní genové sekvence. Tyto mutace jsou životně důležité kvůli jejich schopnosti měnit templátovou DNA a posunout čtecí rámec, který rozhoduje o aminokyselinové sekvenci proteinu.

Typy genových mutací

Existují dva typy genových mutací s názvem dědičné mutace a získané mutace.

Mutace dědičnosti se dědí z rodiče na potomka. Tyto mutace jsou lokalizovány v gametách rodičů, jako jsou vajíčka a spermie. Proto jsou označovány jako zárodečné mutace. Když se hry oplodňují, zygota přijímá genové mutace a přechází do každé buňky těla potomka.

Získané mutace se vyskytují v určitých buňkách nebo v určitém období života člověka. Jsou způsobeny hlavně environmentálními faktory, jako je UV záření, toxické chemikálie atd., A vyskytují se většinou v somatických buňkách. Získané mutace tedy nejsou předávány další generaci.

Obrázek 02: Genová mutace v důsledku UV záření

Jaký je rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací?

Rozdílný článek uprostřed před tabulkou

Chromozomální aberace vs. genová mutace
Chromozomální aberace je jakákoli změna v počtu a struktuře chromozomů v organismu.	Genová mutace je změna, ke které dochází v sekvenci DNA báze genu.
Změny celkového počtu chromozomů
Chromozomální aberace může změnit celkový počet chromozomů v organismu	Genová mutace nezpůsobuje změny celkového počtu chromozomů v organismu.
Měřítko
Chromozomální aberace může zahrnovat mnoho genových změn.	Genová mutace se běžně týká alterace jednoho genu.
Poškození
Poškození způsobená chromozomální aberací je ve srovnání s genovou mutací rozsáhlá.	Ve srovnání s chromozomální aberací je poškození nukleotidů malé. Může však způsobit vážné zdravotní problémy.

Shrnutí - Chromozomální aberace vs. genová mutace

Geny jsou specifické segmenty DNA složené z jedinečných sekvencí bází v chromozomech. V jednom chromozomu jsou tisíce genů. Sekvence bází genu může být změněna v důsledku různých faktorů. Jakákoli změna v sekvenci párů bází genu je známá jako genová mutace. Výsledkem genové mutace je jiný protein, než kóduje. Chromozomální aberace se týká numerické nebo strukturální změny chromozomů organismu. Numerické abnormality způsobují u lidí různé stavy syndromu. Strukturální aberace jsou způsobeny zejména delecemi, duplikacemi, inverzemi a translokacemi. Velká část chromozomu včetně mnoha genů se mění během chromozomální abnormality nebo mutace. To je rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací.