Klíčovým rozdílem mezi genovou mutací a mutací chromozomu je, že genová mutace způsobí změnu nukleotidové sekvence genu, zatímco mutace chromozomu způsobí strukturální změnu segmentu chromozomu včetně mnoha genů.
Mutace jsou trvalé změny nukleotidových sekvencí genetického materiálu organismů. Genové mutace a chromozomové mutace jsou dva základní typy mutací a liší se od sebe navzájem hlavně velikostí změny. Mutace se vyskytují z mnoha důvodů, jako jsou nevyzpytatelné kroky v regulaci replikace a transkripce DNA, vystavení záření, UV záření, v důsledku cigaretového kouře, v důsledku virových a bakteriálních infekcí atd.
Substituce, inzerce, delece nebo duplikace sekvencí DNA jsou hlavními mechanismy, které mění nukleotidové sekvence. Některé mutace přecházejí z rodičů na potomky, když se vyskytují v zárodečných buňkách, zatímco jiné nejsou dědičné. Některé mutace dále nemění výsledné aminokyselinové sekvence. Proto jsou to tiché mutace. Mutace však mohou nebo nemusí být příznivé pro setrvání ve světě po dlouhou dobu. Jednotlivci nebo populace s příznivými geny přežijí, zatímco nepříznivé znaky, které vznikly v důsledku mutací, budou z prostředí odstraněny přirozeným výběrem.
