Rozdíl Mezi Srpkovitou Anémií A Talasémií

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 08:37

Klíčový rozdíl - srpkovitá anémie vs. talasémie

Thalassemie je heterogenní skupina poruch způsobených zděděnými mutacemi, které snižují syntézu buď α – globinu, nebo β-globinových řetězců. Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, při které mutovaná forma hemoglobinu narušuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku. Klíčovým rozdílem mezi srpkovitou anémií a talasémií je to, že u talasemie mohou být ovlivněny jak α, tak β globinové řetězce, ale u srpkovité anémie jsou ovlivněny pouze β globinové řetězce.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl

2. Co je talasémie

3. Co je srpkovitá anémie

4. Podobnosti mezi srpkovitou anémií a talasemií

5. Porovnání vedle sebe - srpkovitá anémie vs. talasémie v tabulce

6. Shrnutí

Co je talasémie?

Talasémie je „heterogenní skupina poruch způsobených zděděnými mutacemi, které snižují syntézu řetězců alfa nebo beta globinu, které tvoří dospělý hemoglobin HbA, což vede k anémii, hypoxii tkání a hemolýze červených krvinek v souvislosti s nerovnováhou v syntéze globinového řetězce“.

Thalassemii lze obecně rozdělit do dvou hlavních kategorií.

1. Alfa talasémie
2. Beta talasémie.

Alfa talasémie

U alfa talasémie jsou odstraněny některé geny odpovědné za kódování řetězců alfa globinu. Gen alfa globinu má obvykle čtyři kopie. Závažnost onemocnění závisí na počtu takových kopií, které chybí.

1. Hydrops Fetalis

Když chybí všechny čtyři kopie genu alfa globinu, syntéza řetězců alfa globinu je zcela potlačena. Vzhledem k tomu, že pro syntézu fetálního i dospělého hemoglobinu jsou vyžadovány řetězce alfa globinu, není tento stav kompatibilní se životem, a proto vede k úmrtí in utero.

2. HbH nemoc

Absence tří kopií genu pro alfa globin má za následek středně těžkou až těžkou hypochromní mikrocytární anémii s přidruženou splenomegalií.

3. Vlastnosti alfa talasémie

Důvodem je absence nebo nečinnost jedné nebo dvou kopií genu alfa globinu. Ačkoli vlastnosti alfa thalassemie nezpůsobují anémii, mohou snížit průměrný korpuskulární objem a průměrné hladiny korpuskulárního hemoglobinu při zvýšení počtu červených krvinek nad 5,5 * 10 ¹² / l.

Obrázek 01: Dědičnost alfa talasémie

Syndromy beta talasémie

1. Beta Thalassemia Major

Pokud jsou oba rodiče nositeli vlastnosti beta thalassemie, je pravděpodobnost, že potomek dostane beta thalassemia major, 25%. V tomto stavu je produkce beta globinových řetězců buď zcela potlačena, nebo drasticky snížena. Vzhledem k tomu, že pro jejich kombinaci není dostatek řetězců beta globinu, přebytečné řetězce alfa globinu se ukládají v zralých i nezralých červených krvinkách. To připravuje cestu pro předčasnou hemolýzu červených krvinek a neúčinnou erytropoézu.

Klinické příznaky

1. Těžká anémie, která se projeví 3–6 měsíců po narození.
2. Splenomegalie a hepatomegalie
3. Thalassemické facie

Laboratorní diagnostika

Hlavní technikou používanou při diagnostice hematologických onemocnění je v dnešní době vysoce účinná kapalinová chromatografie (HPLC). U beta thalassemia major HPLC ukazuje přítomnost mnohem snížených hladin HbA s neobvykle vysokými hladinami HbF. Plný krevní obraz ukáže existenci hypochromní mikrocytární anémie, zatímco vyšetření krevního filmu odhalí přítomnost zvýšeného množství retikulocytů spolu s bazofilními tečkami a cílovými buňkami.

Léčba

• Pravidelné krevní transfuze
• Kyselina listová se podává, pokud není příjem kyseliny listové ve stravě uspokojivý.
• Chelatační terapie železem
• Někdy se také provádí splenektomie, aby se snížila potřeba krve.

2. Beta thalassemia rys / menší

Beta thalassemia minor je běžný stav, který je většinou bez příznaků. Ačkoli jsou vlastnosti podobné těm, které mají alfa talasémie, beta talasémie je závažnější než její protějšek. Diagnóza menší beta talasémie je stanovena, pokud je hladina HbA ₂ vyšší než 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Případy střední závažnosti talasemie, které nevyžadují pravidelné transfuze, se nazývají thalassemia intermedia.

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, při které mutovaná forma hemoglobinu narušuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku.

Forma hemoglobinu generovaná v důsledku genetické mutace u homozygotní srpkovité anémie se nazývá HbSS (srpkovitý hemoglobin). Když hladina kyslíku klesne pod určitý kritický bod, srpkovitý hemoglobin vytvoří polymerační proces krystaly a vytvoří dlouhá vlákna, z nichž každé sestává ze sedmi propletených dvojitých řetězců se zesíťováním. Právě tato polymerace narušuje červené krvinky do tvaru půlměsíce. Vzhledem k tomu, že zdeformované červené krvinky ztratily svou poddajnost, nejsou již schopny procházet malými krevními cévami; uvnitř těchto drobných cév, srpkovité buňky blokují lumen, což zhoršuje přívod krve do orgánů, což má za následek více infarktů.

Obrázek 02: Srpkovitá anémie

Klinické rysy srpkovité anémie

Lze pozorovat těžkou hemolytickou anémii přerušovanou krizí.

1. Okluzivní krize Vaso

Faktory jako infekce, dehydratace, acidóza a deoxygenace předurčují k okluzivním krizi vazo. Pacient si stěžuje na silnou bolest končetin. Je to z důvodu infarktů v malých kostech končetin.

2. Viscerální sekvestrační krize

Je tomu tak kvůli hromadění krve a srpku, ke kterému dochází uvnitř orgánů. Nejsmrtelnější komplikací tohoto druhu je syndrom srpkovitého hrudníku, kde se u pacienta projevuje dušnost a bolest na hrudi. Na rentgenovém vyšetření hrudníku lze pozorovat plicní infiltráty.

3. Aplastické krize

Aplastické krize jsou charakterizovány náhlým poklesem hladiny hemoglobinu nejčastěji po infekci parvo virem. Faktorem, který přispívá, může být také nedostatek folátu.

Další klinické rysy srpkovité anémie

• Vředy na dolních končetinách
• Plicní Hypertenze
• Žlučové kameny

Laboratorní diagnostika srpkovité anémie

• Hladina hemoglobinu je obvykle 6-9 g / dl.
• Přítomnost srpkovitých a cílových buněk v krevním filmu.
• Screeningové testy na srpkování chemickými látkami, jako je dithionát, jsou pozitivní, když je krev deoxygenována.
• Při HPLC není HbA detekován.

Léčba srpkovité anémie

• Vyhýbání se faktorům, o nichž je známo, že vyvolávají krize.
• Kyselina listová.
• Správná výživa a hygiena.
• Očkování proti pneumokokům, hemofilům a meningokokům.
• Krize by měly být léčeny podle stavu, věku a dodržování léků pacientem.

Jaké jsou podobnosti mezi srpkovitou anémií a talasémií?

Talasémie i srpkovitá anémie jsou genetická onemocnění, která ovlivňují strukturu a funkci hemoglobinu

Jaký je rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií?

Rozdílný článek uprostřed před tabulkou

Srpkovitá anémie vs. talasémie
Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, při které mutovaná forma hemoglobinu narušuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku.	Talasémie je heterogenní skupina poruch způsobených zděděnými mutacemi, které snižují syntézu α nebo β globinových řetězců.
Typ ovlivněného řetězce globinu
U srpkovité anémie jsou ovlivněny pouze beta řetězce.	Alfa i beta řetězce mohou být ovlivněny při talasémii.
Povaha genetické mutace
Genetický defekt způsobující srpkovitou anémii je genová substituce.	Talasémie je způsobena buď bodovou mutací, nebo delecí genu.
Odpor proti malárii
Je známo, že genetická vada způsobující srpkovitou anémii má ochranný účinek proti malárii.	Genetický defekt v talasemii neposkytuje odolnost proti malárii.
Genetický původ
Srpkovitá anémie je autozomálně recesivní porucha.	Thalassemia je autozomální porucha kodominantů.

Shrnutí - Srpkovitá anémie vs. Thalassemia

Talasemie a srpkovitá anémie jsou dvě závažné hematologické poruchy, s nimiž se v pediatrické praxi nejčastěji setkáváme. Proto je důležité jasně pochopit rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasemií. Zvyšování povědomí komunity o těchto nemocech bude užitečné při minimalizaci jejich výskytu, protože příbuzná manželství hrají hlavní roli při přenosu těchto genetických poruch z generace na generaci.

Stáhněte si PDF verzi Srpkovitá anémie vs Talasémie

Můžete si stáhnout verzi tohoto článku ve formátu PDF a použít jej pro offline účely podle citací. Stáhněte si zde verzi PDF. Rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií.