Klíčovým rozdílem mezi haploskupinou a haplotypem je to, že haploskupina označuje skupinu podobných haplotypů, které sdílejí společného předka, zatímco haplotyp označuje skupinu alel zděděných společně z generace na generaci v důsledku genetické vazby.
Gen se primárně skládá ze dvou alel. V chromozomech jsou přítomny tisíce genů. Při segregaci vykazují křížení a genetické rekombinace. Některé alely genů jsou však umístěny velmi blízko u sebe. Jednoduše řečeno, tyto alely vykazují genetickou vazbu. Není proto pravděpodobné, že by se křížily nebo rekombinovaly. Místo toho mají vždy tendenci přenášet společně z generace na generaci. Haplotyp je tedy kombinací alel nebo sadou jednonukleotidových polymorfismů přítomných na stejném chromozomu, které jsou zděděny společně po generacích od jednoho rodiče. Haploskupina je skupina podobných haplotypů, které sdílejí společného předka.
