Klíčovým rozdílem mezi alelickou a lokusovou heterogenitou je to, že alelickou heterogenitou je schopnost různých mutací uvnitř stejného genu způsobit stejné onemocnění, zatímco heterogenita lokusu je schopnost mutací v řadě různých genů způsobit stejné onemocnění.
Genetická heterogenita je schopnost různých genetických mechanismů produkovat stejné nebo podobné fenotypy. Mutace v různých lokusech stejného genu nebo mutace v různých genech mohou způsobit genetickou heterogenitu. Existují dva typy genetické heterogenity jako alelická a lokusová heterogenita. Alelická heterogenita popisuje schopnost různých mutací ve stejném genu (různé alely v místě) produkovat variabilní expresi stavu, zejména onemocnění. Heterogenita lokusu popisuje schopnost mutací na různých genových lokusech způsobit stejný fenotyp nemoci.
