Klíčový rozdíl - PGS vs PGD
Oplodnění in vitro (IVF) je komplexní proces, který se používá k léčbě plodnosti a genetických problémů a pomáhá při početí dítěte. Když manželský pár čelí problémům spojeným s koncepcí dítěte, IVF slouží jako dobré řešení a je nejúčinnější formou lékařské léčby. Zralé vaječné buňky jsou získány z ženského vaječníku a oplodněny ze spermií příslušného muže za laboratorních podmínek (in vitro) jako počáteční krok. Poté se oplodněné vajíčko implantuje do dělohy ženy. IVF je však složitý, nákladný a časově náročný proces, který má spoustu výzev. Proto se před jeho implantací provádí několik lékařských testů. Preimplantační genetický screening (PGS) a preimplantační genetická diagnostika (PGD) jsou dva takové experimenty, které se používají k určení, zda embryo neobsahuje genetické poruchy a zda je dítě zdravé. Klíčovým rozdílem mezi PGS a PGD je to, že PGD se provádí k detekci defektů jednoho genu, které mohou vést ke specifickým genetickým onemocněním, zatímco PGS se provádí k detekci normality chromozomů.
OBSAH
1. Přehled a hlavní rozdíl
2. Co je PGS
3. Co je PGD
4. Porovnání vedle sebe - PGS vs. PGD
5. Shrnutí
Co je PGS?
Preimplantační genetický screening (PGS) je genetický test, který se provádí k detekci chromozomální normality oplodněného embrya in vitro. PGS vyšetřuje embryonální buňky na normální chromozomální počet. Lidské tělo obsahuje celkem 46 chromozomů ve 23 párech. PGS nehledá specifická genetická onemocnění; místo toho hledá obvyklý počet chromozomů v buňkách embrya. U embrya se hodnotí chybějící chromozomy nebo extra chromozomy, které mění celkový počet chromozomů.
Cílem provádění PGS je identifikovat abnormální počet chromozomů v embryích před implantací, aby se zabránilo genetickým syndromům způsobeným numerickými aberacemi chromozomů. PGS odhaluje onemocnění, jako je Downův syndrom, Klinefelterův syndrom atd. Downův syndrom je běžné onemocnění způsobené trizomií chromozomu 21. Lze jej snadno detekovat pomocí PGS. Výběr pohlaví je také možný pomocí PGS.
V PGS se používá několik metod, jako je Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nukleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain response (qPCR) atd.
Obrázek 01: Preimplantační genetický screening
Co je PGD?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je technika prováděná k identifikaci poruch jednoho genu v embryu oplodněném in vitro před implantací do dělohy matky za účelem stanovení těhotenství. Porucha jednoho genu je genetické onemocnění nebo Mendelianova porucha způsobená mutací nebo změnou DNA v konkrétním genu. Gen, který je mutován, je znám jako mutantní nebo nemocná alela. Tyto poruchy se dědí z rodiče na potomka. Proto je důležité před implantací embrya zkontrolovat, zda embryo neobsahuje poruchy jediného genu či nikoli. Poruchy jednoho genu jsou velmi vzácné. Pokud jsou však matka i otec nositeli této konkrétní genetické choroby, mohou ji zdědit potomci. Proto PGD nabízí příležitost pro páry k výběru zdravých embryí bez chorob.
PGD se provádí pro jednotlivé buňky odebrané z embrya. Může účinně odhalit přítomnost chromozomálních translokací nebo mutantů. Existuje mnoho poruch jednoho genu. Nejběžnějšími chorobami, které jsou detekovány PGD, jsou cystická fibróza, srpkovitá anémie, Tay-Sachs, Fragile X, myotonická dystrofie a talasémie. PGD nabízí šanci určit pohlaví embrya před transplantací. Pro páry je to důležitá nabídka k vyvážení rodin. PGD tedy slouží jako důležitý test pro porod zdravého dítěte bez nemocí v preferovaném pohlaví. Výsledek testu PGD však závisí na vyhodnocení jedné buňky. Účinnost PGD je tedy sporná. Invazivita biopsie a chromozomální mozaicismus také snižují účinnost PGD.
Obrázek 02: Preimplantační genetická diagnostika
K provádění PGD se používají různé metody, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a polymerázová řetězová reakce (PCR). PCR se používá k detekci poruch jednoho genu a FISH se používá k nalezení chromozomálních abnormalit. Kromě FISH a PCR se jako metoda v PGD k charakterizaci genomu embrya používá také sekvenování genomu jedné buňky.
Jaký je rozdíl mezi PGS a PGD?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetický test prováděný za účelem zjištění, zda má embryo oplodněné in vitro normální počet chromozomů v buňce či nikoli. | PGD je technika používaná k určení, zda embryo oplodněné in vitro nese specifickou genovou mutaci nebo změnu DNA v genu, která vede k genetické poruše. |
| Detekce mutací s jedním genem | |
| PGS nedetekuje mutace jednoho genu. | PGD detekuje mutace jednoho genu. |
| Nemoci | |
| PGS je důležitý test pro detekci Downova syndromu, Klinefelterova syndromu atd. | PGD je důležitý test k detekci cystické fibrózy, srpkovité anémie, Tay Sachs, Fragile X, myotonické dystrofie, talasémie atd. |
Shrnutí - PGS vs PGD
PGS a PGD jsou dva genetické testy používané ke zjištění, zda je embryo oplodněné in vitro vhodné k implantaci do dělohy k prokázání těhotenství. PGS se provádí za účelem zjištění, zda má embryo obvyklý počet chromozomů v buňce. PGD se provádí za účelem zjištění, zda má embryo mutace jednoho genu, které způsobují genetické poruchy. To je rozdíl mezi PGS a PGD. Oba testy jsou velmi důležité a měly by být provedeny před implantací za účelem screeningu embrya na zdravou implantaci embrya.
