Klíčovým rozdílem mezi genotypem a fenotypem je, že genotyp je soubor genů v DNA, které jsou odpovědné za znak, zatímco fenotyp je fyzickou expresí konkrétního znaku.
Genetika člověka a molekulární biologie jsou v současné době v popředí a dny genové terapie nejsou tak daleko. Genetika a dědičná věda měla svůj základ v experimentech augustiniánského kněze Gregora Mendela. Dědičnost a genetika jsou založeny na předpokladu, že genetický materiál člověka, chromozomy, pochází od matky a otce. Obvykle existuje stejná distribuce množství genetického materiálu. Tyto chromozomy obsahují diskrétní oblasti zvané geny, které mají specifické nukleotidové sekvence kódující proteiny. Geny konkrétně obsahují kódující informace k produkci polypeptidů / proteinů k provádění specifických úkolů v lidském těle. V genetických studiích se setkáváme se dvěma pojmy; genotyp a fenotyp často. Genotyp představuje genetické složení konkrétního znaku, zatímco fenotyp je fyzickým vyjádřením znaku.