Klíčovým rozdílem mezi aneuploidií a polyploidií je, že aneuploidie je stav, ke kterému dochází v důsledku chybějícího nebo extra chromozomu v genomu organismu, zatímco polyploidie je stav, když buňka obsahuje více než dvě sady chromozomů.
Každý organismus má v každé buňce určitou sadu chromozomů a pro organismus je konstantní. U člověka existuje 23 homologních párů chromozomů. Z nich je 22 autosomů, zatímco jeden pár jsou allosomy a účastní se určování pohlaví. Diploid se tedy týká organismů, které mají dvě sady homologních chromozomů. Většina druhů je diploidní a symbolizuje se jako 2n organismy. U vyšších rostlin je sporofyt diploidní. Lidé jsou také diploidní.
Na druhou stranu mají haploidní organismy jednu sadu chromozomů a jejich symbolem je n. Jiné než 2n a n mají některé organismy více než dvě sady chromozomů a nazývají se polyploidie. Většina rostlinných druhů vykazuje polyploiditu, ale u vyšších zvířat je vzácná. Naproti tomu Aneuploidie je stav, který obsahuje chybějící chromozom nebo přidává určitý chromozom nebo část chromozomu. Polyploidie i aneuploidie vykazují abnormalitu počtu chromozomů.
