Klíčový rozdíl - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie jsou X spojené s recesivními poruchami charakterizovanými změnami hladin dystrofinu. U svalové dystrofie Duchenne dystrofin chybí, ale u svalové dystrofie Becker je dystrofin přítomen, i když na nízké úrovni. To je klíčový rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker. Dalším důležitým rozdílem mezi těmito dvěma podmínkami je úroveň jejich závažnosti.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je to Duchennova svalová dystrofie
3. Co je to Beckerova svalová dystrofie
4. Podobnosti mezi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií
5. Porovnání vedle sebe - Duchennova vs. Beckerova svalová dystrofie v tabulce
6. Souhrn
Co je Duchennova svalová dystrofie?
Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Tento stav postihuje jednoho ze tří tisíc kojenců.
Klinické příznaky
U kojence s Duchennovou svalovou dystrofií je obtížné utéct a vstát. Je spojena slabost proximálního svalu a lýtková pseudohypertrofie. Myokard je ovlivněn a pacient je těžce postižen ve věku 10 let.
Vyšetřování
Klinické podezření na DMD lze potvrdit následujícími vyšetřováními
- CK je abnormálně zvýšená
- Biopsie ukazuje patologické změny ve svalech, jako je nekróza, regenerace a nahrazení svalové tkáně tukem
- Imunitní chemické barvení ukazuje na nepřítomnost dystrofinu
Obrázek 01: Histologické změny ve svalové dystrofii Duchenne
Řízení
Na DMD neexistuje lék. Užívání steroidů může zpomalit progresi onemocnění. Fyzioterapie je důležitá, aby se zabránilo vzniku kontraktur v pozdějších fázích. Respirační podpora a multidisciplinární péče mohou zlepšit kvalitu života pacienta.
Co je Beckerova svalová dystrofie?
Beckerova dystrofie je také X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. Má stejnou sadu příznaků jako DMD s menší závažností. Pouze mladí dospělí se stanou symptomatickými.
Jaké jsou podobnosti mezi Duchennem a Beckerovou svalovou dystrofií
- Oba jsou X vázané svalové dystrofie.
- Klinické příznaky, vyšetřování a léčba obou stavů jsou si navzájem podobné.
Jaký je rozdíl mezi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
Duchenne vs. Becker svalová dystrofie |
|
| Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu. | Beckerova dystrofie je recesivní porucha vázaná na X charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. |
| Dystrofin | |
| Dystrofin chybí. | Dystrofin je přítomen v nízkých hladinách. |
| Klinické příznaky | |
| Klinické příznaky jsou extrémně závažné. | Klinické příznaky jsou méně závažné. |
| Příznaky | |
| Pacienti se stávají symptomatickými již v kojeneckém věku. | Pacienti se stávají symptomatickými během rané dospělosti. |
Shrnutí - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Beckerova dystrofie je recesivní porucha vázaná na X charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. U svalové dystrofie Duchenne dystrofin chybí, zatímco u svalové dystrofie Becker je dystrofin přítomen, ale v nízkých hladinách. To je hlavní rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker.
Stáhněte si verzi Duchenne vs. Becker Muscle Dystrophy ve formátu PDF
Můžete si stáhnout verzi tohoto článku ve formátu PDF a použít jej pro offline účely podle citací. Stáhněte si zde PDF verzi. Rozdíl mezi Duchenne a Becker Muscle Dystrophy
