Rozdíl Mezi Duchennem A Beckerovou Svalovou Dystrofií

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 08:37

Klíčový rozdíl - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofie

Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie jsou X spojené s recesivními poruchami charakterizovanými změnami hladin dystrofinu. U svalové dystrofie Duchenne dystrofin chybí, ale u svalové dystrofie Becker je dystrofin přítomen, i když na nízké úrovni. To je klíčový rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker. Dalším důležitým rozdílem mezi těmito dvěma podmínkami je úroveň jejich závažnosti.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl

2. Co je to Duchennova svalová dystrofie

3. Co je to Beckerova svalová dystrofie

4. Podobnosti mezi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií

5. Porovnání vedle sebe - Duchennova vs. Beckerova svalová dystrofie v tabulce

6. Souhrn

Co je Duchennova svalová dystrofie?

Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Tento stav postihuje jednoho ze tří tisíc kojenců.

Klinické příznaky

U kojence s Duchennovou svalovou dystrofií je obtížné utéct a vstát. Je spojena slabost proximálního svalu a lýtková pseudohypertrofie. Myokard je ovlivněn a pacient je těžce postižen ve věku 10 let.

Vyšetřování

Klinické podezření na DMD lze potvrdit následujícími vyšetřováními

• CK je abnormálně zvýšená
• Biopsie ukazuje patologické změny ve svalech, jako je nekróza, regenerace a nahrazení svalové tkáně tukem
• Imunitní chemické barvení ukazuje na nepřítomnost dystrofinu

Obrázek 01: Histologické změny ve svalové dystrofii Duchenne

Řízení

Na DMD neexistuje lék. Užívání steroidů může zpomalit progresi onemocnění. Fyzioterapie je důležitá, aby se zabránilo vzniku kontraktur v pozdějších fázích. Respirační podpora a multidisciplinární péče mohou zlepšit kvalitu života pacienta.

Co je Beckerova svalová dystrofie?

Beckerova dystrofie je také X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. Má stejnou sadu příznaků jako DMD s menší závažností. Pouze mladí dospělí se stanou symptomatickými.

Jaké jsou podobnosti mezi Duchennem a Beckerovou svalovou dystrofií

• Oba jsou X vázané svalové dystrofie.
• Klinické příznaky, vyšetřování a léčba obou stavů jsou si navzájem podobné.

Jaký je rozdíl mezi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií?

Rozdílný článek uprostřed před tabulkou

Duchenne vs. Becker svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu.	Beckerova dystrofie je recesivní porucha vázaná na X charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu.
Dystrofin
Dystrofin chybí.	Dystrofin je přítomen v nízkých hladinách.
Klinické příznaky
Klinické příznaky jsou extrémně závažné.	Klinické příznaky jsou méně závažné.
Příznaky
Pacienti se stávají symptomatickými již v kojeneckém věku.	Pacienti se stávají symptomatickými během rané dospělosti.

Shrnutí - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofie

Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Beckerova dystrofie je recesivní porucha vázaná na X charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. U svalové dystrofie Duchenne dystrofin chybí, zatímco u svalové dystrofie Becker je dystrofin přítomen, ale v nízkých hladinách. To je hlavní rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker.

Stáhněte si verzi Duchenne vs. Becker Muscle Dystrophy ve formátu PDF

Můžete si stáhnout verzi tohoto článku ve formátu PDF a použít jej pro offline účely podle citací. Stáhněte si zde PDF verzi. Rozdíl mezi Duchenne a Becker Muscle Dystrophy