Klíčovým rozdílem mezi homozygotem a hemizygotem je to, že homozygotní je stav, ve kterém jsou obě alely diploidního organismu stejné, zatímco hemizygotní je stav, ve kterém je přítomna pouze jedna alela.
Geny existují jako alely nebo kopie. Obecně má gen dvě alely. Alela je verze genu, která má za následek odlišitelný fenotypový účinek. Alely mohou být dominantní nebo recesivní. Dominantní alely jsou plně exprimovány ve fenotypu, zatímco recesivní alely fenotyp nevykazují, pokud jsou s dominantními alelami. Homozygotní, heterozygotní, hemizygotní a nullizygotní jsou různé úrovně zygosity. Homozygotní je stav mít podobné alely, buď dvě dominantní alely nebo dvě recesivní alely. Hemizygotní je stav, kdy existuje pouze jedna kopie nebo alela genu.
