Klíčovým rozdílem mezi mozaicismem a uniparentální disomií je, že mozaicismem je přítomnost odlišného genetického složení v buňkách u stejné osoby, zatímco uniparentální disomie je dědičností dvou homologních chromozomů od stejného rodiče.
Mozaika a uniparentalní disomie jsou dvě genetické anomálie, které vznikají z chyb v meióze a / nebo mitóze. Mohou se vyskytovat nezávisle nebo v kombinaci. Proto může být chromozomální mozaicismus spojen s uniparentální disomií. Chromozomální mozaicismus je přítomnost dvou nebo více chromozomových komplementů u stejného jedince, zatímco uniparentální disomie je dědičností dvou homologních chromozomů od jednoho rodiče.