Klíčovým rozdílem mezi genetickým testováním a screeningem je to, že genetické testování se provádí na jednotlivci, zatímco genetické testování se provádí na populaci.
Genetické testování a screening jsou dvě metody prevence nemocí. Tyto metody pomáhají vyhodnotit riziko genetické poruchy u jednotlivce nebo v populaci. Genetické testování proto určuje riziko genetických poruch u jednotlivce po provedení přísných laboratorních testů. Genetický screening potvrzuje riziko populace, která nese specifické genetické poruchy. Obě metody používají laboratorní testy. Přesněji řečeno, těhotné ženy podstupují tyto dva postupy častěji.