Klíčovým rozdílem mezi autosomy a chromozomy je, že lidé mají 22 párů autosomů, které určují somatické charakteristiky, zatímco lidé mají v buňce celkem 23 párů chromozomů.
Jak vysvětluje buněčná teorie, nová buňka pochází z již existující buňky dělení buněk. Další studie uznaly důležitost buněčného dělení a funkce chromozomu. U eukaryot jsou chromozomy přítomny v jádru, zatímco u prokaryot jsou přítomny v cytoplazmě. Chromozomy jsou viditelné pouze během metafáze jaderného dělení. Během mezifáze dělení jader se chromozomy objevují jako svazek řetězců nazývaný chromatin. V buňce existují dva typy chromozomů: autosomy a chromozomy určující pohlaví. Ženy mají sex určující dvojici chromozomů složených z XX, zatímco muži mají chromozomy XY. Chromozom y je kratší než chromozom X a chybí mu některé geny, které se v chromozomu X vyskytují.
