Klíčovým rozdílem mezi exencefalií a anencefalií je to, že exencefalie je mozková porucha, při které jsou mozkové tkáně umístěny mimo lebku kvůli absenci lebeční dutiny a pokožky hlavy. Mezitím je anencefalie cefalická porucha, která je charakterizována absencí hlavní části mozku, lebky a pokožky hlavy v důsledku selhání uzavření rostrálního neuroporu.
Vrozené poruchy vznikají v důsledku nervových vad, ke kterým dochází během těhotenství. Vedou k vysokému stupni úmrtnosti, což vede ke smrtelnému stavu. Exencefalie a anencefalie jsou dvě takové vrozené poruchy, stejně jako mozkové poruchy pozorované u kojenců. V exencefalii je mozek umístěn mimo lebku. V anencefalii chybí hlavní část mozku, lebky a pokožky hlavy. Exencefálie je považována za embryologického předchůdce anencefalie. Exencefalie je však ve srovnání s anencefalií extrémně vzácným stavem.
