Klíčový rozdíl - normální vs. abnormální karyotyp
Chromozomy obsahují genetickou informaci organismu, ale počet chromozomů se u různých druhů liší. Zdravý člověk má 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Existuje 22 párů autosomů a jeden pár pohlavních chromozomů. V chromozomech se nacházejí tisíce až miliony genů, které nesou genetické kódy pro syntézu esenciálních proteinů nezbytných pro růst, vývoj a reprodukci. Počet a fyzikální struktury chromozomů odhalují důležité informace týkající se organismu. Vědci proto studují celkové chromozomy organismů. Karyotyp je diagram, který ukazuje počet chromozomů a složení v jádře buňky. Odhaluje informace týkající se počtu, velikosti, tvaru, polohy centromér chromozomů atd. Pod světelným mikroskopem. Pokud karyotyp vykazuje obvyklý počet a strukturu sady chromozomů, je znám jako normální karyotyp. Abnormální karyotyp vykazuje neobvyklé množství nebo strukturně vadné chromozomy v karyotypu. Toto je klíčový rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je normální karyotyp
3. Co je abnormální karyotyp
4. Porovnání vedle sebe - normální vs. abnormální karyotyp
5. Shrnutí
Co je normální karyotyp?
Normální karyotyp je diagram, který ukazuje správný počet a strukturu kompletní sady chromozomů v buňce nebo jednotlivce. Člověk má 23 párů chromozomů, z nichž 22 párů jsou autosomy a jeden jsou pohlavní chromozomy. Každý chromozom má určitou velikost, tvar a polohu centromery. Karyotyp zdravého člověka lze považovat za normální karyotyp. V normálním karyotypu nejsou žádné chybějící sekvence nebo změny v genetické informaci.
Lidské chromozomy lze rozdělit do sedmi skupin na základě délky a morfologie. 42 chromozomů jsou autosomy kódované pro různé znaky. Dvojice pohlavních chromozomů (X a Y) rozhoduje o pohlaví jedince a vlastnostech souvisejících s pohlavím. Analýzou karyotypu organismu je možné detekovat genetické poruchy a mnoho dalších informací o jednotlivci. Karyotyp může odhalit několik důležitých informací. Vypovídá o pohlaví jedince a odhaluje druh, ke kterému jedinec patří. Nakonec karyotyp může naznačovat, zda má jedinec chromozomální poruchu, která vede ke genetickému onemocnění.
Karyotypizace je technika prováděná lékaři k vyšetřování kompletní sady chromozomů v jádru. Chromozomy jsou viditelné pouze během metafáze buněčného dělení. Během testu se shromažďují a analyzují celkové chromozomy, aby se zjistilo, zda v chromozomech organismu existují numerické nebo strukturní abnormality.
Obrázek 01: Normální karyotyp člověka
Co je abnormální karyotyp?
Organismy mají určitý počet a strukturu chromozomů. Z různých důvodů však mohou organismy nést neobvyklý počet chromozomů a strukturně znetvořených chromozomů. Tyto změny mohou způsobit vážné genetické poruchy. Proto je karyotypizace důležitým postupem k odhalení takových genetických podmínek v organismech.
Chromozomální abnormality jsou hlavní dva typy pojmenované číselné aberace a strukturní aberace. Když jsou chromozomy pozorovány pod mikroskopem, je možné identifikovat abnormality, jako jsou extra chromozomy, chybějící chromozomy, chybějící části chromozomů, extra části chromozomů, části zlomené z jednoho chromozomu a připojené k jinému chromozomu atd. Pokud je karyotyp má neobvyklý počet chromozomů nebo strukturně změněných chromozomů, je známý jako abnormální karyotyp, jak je znázorněno na obrázku 02.
Existují různé syndromy onemocnění způsobené abnormálními karyotypy u člověka, jako je Downov syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza atd. Downov syndrom je způsoben trizomií chromozomu 21. Klinefelterův syndrom je další syndrom je způsoben kvůli extra chromozomu X u mužů.
Obrázek 02: Abnormální lidský karyotyp (lidský chromozom XXY)
Jaký je rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem?
Rozdílný článek uprostřed před tabulkou
Normální vs Abnormální karyotyp |
|
| Karyotyp, který obsahuje normální počet a strukturu chromozomů buňky, je známý jako normální karyotyp. | Karyotyp, který obsahuje neobvyklý počet chromozomů nebo strukturně malformovaných chromozomů buňky, je znám jako abnormální karyotyp. |
| Nemoci | |
| Organismus je prostý genetických poruch | Organismus má genetické poruchy. |
Shrnutí - Normální vs Abnormální karyotyp
Normální karyotyp člověka obsahuje celkem 46 chromozomů správných velikostí a tvarů. V normálním lidském karyotypu je 22 párů autozomálních chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Pokud existují genetické poruchy, odrážejí se chromozomálními abnormalitami. Chromozomální abnormality mohou být numerické nebo strukturální. Oba budou mít za následek abnormální karyotypy. Abnormální karyotyp obsahuje neobvyklý počet chromozomů nebo chromozomů se strukturálními změnami. To je rozdíl mezi normálním karyotypem a abnormálním karyotypem.
